Генетические нарушения у человека и методы их выявления

Генетические нарушения у человека и методы их выявления

Генами называются участки ДНК, в которых закодирована структура всех белков в теле человека или любого другого живого организма. В биологии действует правило: «один ген – один белок», то есть в каждом гене содержится информация только об одном определенном белке.

В 1990 году большая группа ученых из разных стран начала проект под названием «Геном человека». Он завершился в 2003 году и помог установить, что человеческий геном содержит 20–25 тысяч генов. Каждый ген представлен двумя копиями, которые кодируют один и тот же белок, но могут немного различаться. Большинство генов одинаковые у всех людей – различается всего 1%.

ДНК находится в клетке внутри ядра. Она особым образом организована в виде хромосом – эти нитеподобные структуры можно рассмотреть в микроскоп с достаточно большим увеличением. Внутри хромосомы ДНК намотана на белки – гистоны. Когда гены неактивны, они расположены очень компактно, а во время считывания генетического материала молекула ДНК расплетается.

В клетках человека есть структуры, которые называются митохондриями. Они выполняют роль «электростанций» и отвечают за дыхание. Это единственные клеточные органеллы, у которых есть собственная ДНК. И в ней тоже могут возникать нарушения.

Весь набор хромосом в клетке называется кариотипом. В норме у человека он представлен 23 парами хромосом, всего их 46. Выделяют два вида хромосом:

  • 22 пары аутосом одинаковы у мужчин и женщин. В каждой паре хромосомы имеют одинаковую длину и содержат одинаковые наборы генов.
  • Одна пара половых хромосом. У женщин это две X-хромосомы. Одна из них неактивна и плотно свернута – ее называют тельцем Барра. У мужчин одна половая хромосома представлена X-хромосомой, а вторая – Y-хромосомой, она меньше по размерам.

Y-хромосома деградирует: исчезнут ли мужчины?

Поделиться:

Как и когда определяется, родится ли существо мужского пола или женского? Сейчас практически любой школьник ответит, что все дело в хромосомах и клетки уже в момент зачатия «знают», станут они в итоге мужской особью или женской. Однако всего сто с небольшим лет назад это не было столь очевидно — а примерно через пять миллионов лет может стать совсем неактуально. Почему?

Двойное открытие

7 июля 1861 года в США родилась Нетти Мария Стивенс, без сомнения, одна из умнейших женщин своего времени. Она окончила сперва Уэстфильдскую нормальную школу (позднее эта школа получила статус университета), затем обучалась в Стэнфордском университете, который и сейчас считается одним из лучших в мире.

После получения степени магистра Нетти Стивенс посвятила свою жизнь изысканиям в области цитологии и генетики. Именно она в начале XX века обнаружила, что животные разных полов отличаются друг от друга на хромосомном уровне (эти исследования стали темой ее докторской диссертации). В частности, мисс Стивенс выяснила, что у женских особей (человека) наличествуют две большие хромосомы X.

Читайте также:
Редактирование генома человека

Параллельно с ней работал и другой ученый — Эдмунд Бичер Уилсон. Он, что характерно, исследовал вопрос «с мужской стороны» и установил, что мужской генотип включает хромосомы X и Y. В результате первооткрывателями половых хромосом считаются два ученых, мужчина и женщина. Довольно символично.

Читать еще:  У никиты михалкова на николиной горе. Родовое гнездо андрея кончаловского: дом его жены юлии высоцкой и их детей. фото Никита михалков дом николиной горе

Размер имеет значение

Итак, хромосомы X у женщин — большие. В чем смысл этого высказывания? А, собственно, в том, что половые хромосомы достаточно сильно различаются в размерах, да и функциональности тоже.

Y-хромосома намного меньше X (59 миллионов пар нуклеотидов против более 150 миллионов), и «незаменимой» информации она содержит немного — всего один-единственный ген SRY, который и определяет мужской пол организма. Все остальные гены Y-хромосомы, которых не более нескольких десятков, — фактически, дополнительные копии уже имеющихся в хромосоме X. Это не означает, что они не пригодятся, но самому организму нет разницы, в какой хромосоме их в случае надобности брать. Получается, что Y-хромосома, по сути, не нужна для жизни — женщины прекрасно справляются и без нее.

Всегда ли хромосома Y уступала в размере Х-хромосоме? Ответ на этот вопрос отрицательный. Когда-то X и Y были равнозначными, но с тех пор немало воды утекло, и вместе с этим всем утекло абсолютное большинство генов из мужской половой хромосомы. Проще говоря, Y-хромосома деградирует, и при текущей скорости деградации, замечают ученые из Кентского университета, за каких-то 4,6 миллиона лет может и вовсе закончиться. За ненадобностью.

Дело в том, что Y — это единственная хромосома, у которой нет копии. Все остальные хромосомы парные. Биологический смысл такого копирования в том, что оно помогает избежать опасных мутаций. Если в некой хромосоме случайно мутировал какой-то ген, то в организме имеется вторая хромосома, в которой с большой вероятностью этот ген не изменялся, соответственно генотип не страдает. С мужской половой хромосомой такой фокус не проходит: нет ножек — нет мультиков, в смысле нет копий — нет возможности починиться за их счет, переходим к пункту «деградация».

Наполовину полон

Впрочем, не все так плохо. Эволюция — хитрая дама, и к мужчинам она явно питает некоторую слабость, поэтому даже если хромосома Y полностью исчезнет, мужчины вряд ли исчезнут вместе с ней. Скорее всего, в этом случае определяющий пол ген просто перейдет в другую хромосому, а почему бы нет. Или его функции и вовсе возьмет на себя другой ген, это тоже реально.

Соответствующий эксперимент проводила научная группа из Гавайского университета и Университета Экс-Марсель (Франция), которая взяла да и создала самцов мыши без Y-хромосомы вообще. При этом животные сохранили фертильность, и их потомство вполне себе размножалось, хоть и не без помощи репродуктивных технологий — но, в конце концов, кого сейчас этими технологиями напугаешь. С нынешним прогрессом в сфере генетики, может быть, уже наши внуки будут растить в пробирках идеальных детей, которые будут учиться на одни пятерки, а мы все равно будем недовольны, потому что в наше-то время дети были детьми и били стекла футбольными мячами, а не вот это вот всё.

Читать еще:  Постановка в очередь на детский сад через интернет. Как поставить ребенка на очередь в детский сад. Электронная очередь в детский сад

Ну и, конечно, нельзя сбрасывать со счетов защитные механизмы — даже если мужская половая хромосома сейчас и деградирует, но кто ей мешает «взяться за ум» и перестать это делать? Или вообще, наоборот, начать развиваться снова? А даже если она этого не сделает, ну и что — полностью она может исчезнуть, как сказали ученые, только через 4,6 миллиона лет, а до этого еще поди доживи. Или ишак сдохнет, или падишах. Так что открытие Нетти Стивенс и Эдмунда Уилсона будет актуально еще многие и многие тысячелетия.

Наследственные болезни

Генетический код – система записи генетической информации в ДНК и РНК в виде определенной последовательности в цепочке нуклеотидов. Он должен сохранять наследственную информацию в первоначальном виде, восстанавливая повреждения цепочки в последующем поколении с помощью ДНК. Однако ген может каким-то образом быть поврежден, либо в нем может произойти мутация.

Генные мутации – изменение в последовательности нуклеотидов, например выпадение, замена, вставка другого нуклеотида в цепочку. Последствия этих мутаций могут быть полезные, вредные или нейтральные. Примером полезных мутаций является устойчивость к минусовым температурам, увеличенная плотность костей, меньшая потребность во сне, устойчивость к ВИЧ и другие. Примером вредных мутаций является аллергия на солнечный свет, глухота слепота и так далее. К нейтральным мутациям относятся те мутации, которые не влияют на жизнеспособность, например, гетерохромия.

Существуют также летальные и полулетальные мутации. Летальные мутации несовместимы с жизнью и приводят к гибели организма на ранних этапах его развития, например, при рождении у особи отсутствует головной мозг. Полулетальные мутации не приводят к смерти особи, но значительно уменьшают ее жизнеспособность. К таким мутациям относятся заболевания человека, передающиеся по наследству. Например, наличие 47-й хромосомы может вызвать у человека синдром Дауна, а, наоборот, отсутствие 46-й парной хромосомы – сидром Шерешевского-Тернера.

Расшифровка цепочки ДНК

Расшифровка цепочки ДНК в клетке – это исследование всех известных генов в клетках человека. Хоть цена за такую услугу значительно упала за последние десять лет, однако такое исследование по-прежнему остается дорогим удовольствием, и не каждый человек сможет позволить себе оплатить такую услугу. Чтобы уменьшить цену этого исследования, расшифровку ДНК стали делить по тематикам. Таким образом, появились различные тесты, которые исследуют интересующую человека группу генов и ее функции.

Как происходит расшифровка цепочки ДНК?

  • Взятые на пробу образцы ДНК нагревают, чтобы двойная спираль раскрутилась и распалась на две нити.
  • К интересующему участку цепочки генов прилепляется полимераза — фермент, синтезирующий полимеры нуклеиновых кислот. Процедура проходит при низких температурах.
  • С помощью полимеразы в интересующих участков происходит синтезов генов, необходимых для изучения.
  • Участки пропитывают светящейся краской, которая светится при лазерном воздействии.

Таким образом, ученые получают картину гена, которую можно изучить и расшифровать. Синтез РНК Нуклеотиды делятся на четыре базовых элемента, служащими основой для формирования генов: АТГЦ, или аденин, тимин, гуанин, цитозин. В их состав входят фосфорные остатки, азотистые основания и пептоза.

Читать еще:  Как определить время география. Учимся переводить солнечное время в местное. Определение местного времени в заданном пункте

В ДНК эти нуклеотиды располагаются строго по парам параллельно друг другу строгими парами: аденин — с тимином, гуанин — с цитозином.

Важно, что молекула дезоксирибонуклеиновой кислоты не должна выходить за пределы мембраны ядра. С помощью РНК, которая играет роль копии участка цепи с генетическим кодом, генетическая цепочка может покинуть ядро, попасть вовнутрь клетки и воздействовать на ее внутренние процессы.

Как это происходит:

  • Один конец генной спирали раскручивается, формируя две развернутые нити с цепочкой генов.
  • К развернутому участку спирали подходит специальный фермент-строитель и поверх этого участка синтезирует его копию.
  • У копии в структуре нуклеотидов тимин во всех парах заменяется на урацил, что позволяет копии генетической цепи покинуть ядро клетки. Синтез белка при помощи генов Основное взаимодействие, происходящее между генами и клеткой, состоит в том, что различные гены могут заставлять клетку производить синтез разных белков с самыми непредсказуемыми свойствами.

Итак, группа генов, участвующих в процессе старения клеток может, как заставить процесс старения идти быстрее, так и вовсе его остановить и запустить процесс омолаживания. То есть, каждый из генов может спровоцировать синтез нескольких видов белка.

Сутягина Дарья Сергеевна

В нашей ДНК содержится очень много информации, но пока мы можем расшифровать лишь небольшой процент генов. Добавлю несколько интересных фактов о ДНК: возможность двойной ДНК у человека. Такое явление случается, когда при беременности в утробе развиваются близнецы, но в процессе развития плода они сливаются в одного человека. Длина одной молекулы ДНК человека равна 2 метрам, а общая длина цепочки ДНК всех клеток тела человека равна 16 млрд. километрам, что равно расстоянию от Земли до Плутона. ДНК человека и кенгуру всего лишь 150 млн. лет назад были одинаковыми. Все знания и информация во всем мире могла бы уместиться всего лишь в 2 граммах дезоксирибонуклеиновой кислоты.

ООО «Медикал Геномикс» Лицензия № ЛО-69-01-002086 от 06.10.2017

Юр. адрес: г. Тверь, ул. Желябова, 48

ООО «Лаб-Трейдинг», ИНН: 6950225035, ОГРН: 1186952017053, КПП:695001001

Юр. адрес: г. Тверь, ул. 1-Я За Линией Октябрьской Ж/Д, 2, оф. 22

МУКОВИСЦИДОЗ – МУТАЦИИ ГЕНА CFTR (14 МУ –ТАЦИЙ), ПОЧЕМУ РЕКОМЕНДУЮТ ДАННЫЙ АНАЛИЗ ПРИ МУЖСКОМ БЕСПЛОДИИ?

Исследование гена CFTR может иметь диагностическое значение, как у больных с клиническими проявлениями заболевания, так и прогностическое значение с целью выявления носительства неблагоприятных мутаций у здоровых лиц, вступающих в брак и/или планирующих деторождение.

Мутации гена CFTR являются наиболее частой причиной мужского бесплодия, связанного с врожденным одно- или двухсторонним нарушением проходимости или отсутствием семявыносящих протоков. Отсутствие семявыносящих протоков наблюдается у 2% бесплодных мужчин и 6% страдающих обструктивной азооспермией. Отличительная особенность спермограмм при различных мутациях гена муковисцидоза являются олигоастенотератозооспермия, изолированная олигозооспермия, азооспермия неясного генеза, сниженный объем семенной жидкости, отсутствие или низкая концентрация фруктозы, патологическая вязкость эякулята. Вследствие врожденной облитерации семенных протоков практически все мужчины, страдающие муковисцидозом, стерильны. У женщин , страдающих муковисцидозом, происходит образование густого спермицидного шеечного секрета, что уменьшает вероятность оплодотворения.

Материал для исследования: цельная кровь.

Срок исполнения анализа: не менее 19 рабочих дней.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector